Case Report: a novel CYP27A1 gene variant in a patient with cerebrotendinous xanthomatosis with unusual clinical findings.

PURPOSE/AIM OF THE STUDY: Cerebrotendinous xanthomatosis is a disease with important clinical and molecular heterogeneity. CYP27A1 gene was described as the cause of these defects, with more than 50 mutations involved in the disease. The objective of this study was to carry out a genetic study and a clinical description of a patient with unusual clinical manifestation of the disease. MATERIALS AND METHODS: DNA sequencing was used for the evaluation of CYP27A1 exon sequences and their intron/exon boundaries. Copy number variants were calculated using a method based on depth of sequencing coverage. In addition, the potential effects of the missense variants were analyzed, and an in-silico protein modeling tool was used. Finally, a patient case description was performed in order to evaluate patient phenotype according to genetic results. RESULTS: Patient clinical features indicate the possible presence of a disease milder phenotype. When analyzing the CYP27A1 gene, patient presents a pathogenic variant (p.Arg474Trp) and a variant of unknown significance (p.Met130Ile) that causes a slight modification of the protein functional structure. This variant in homozygosis or double or compound heterozygosis together with other biallelic pathological mutations may be the cause of the clinical phenotype observed in the reported patient. CONCLUSIONS: Clinical manifestations of cerebrotendinous xanthomatosis are heterogeneous, and sometimes wrongly suggest the presence of other diseases. Some patients seem to present an "incomplete" phenotype, which could be redefined as a variant of the disease with further studies. The evaluation of new mutations allows for earlier diagnosis and greater effectiveness in its treatment.

Bacterias resistente a los antibióticos en aguas mineromedicinales “Santagua Chachimbiro”, Ecuador / Antibiotic resistant bacteria in mineral medicinal waters “Santagua Chachimbiro”, Ecuador

La biodiversidad bacteriana en las aguas mineromedicinales y sus perfiles de resistencia a los antibióticos es un tema en desarrollo en Ecuador. El objetivo del trabajo fue conocer la microbiota bacteriana y la resistencia a los antibióticos en aguas del balneario “Termas de Santagua Chachimbiro”, Provincia de Imbabura-Ecuador. Se recolectaron 16 muestras de agua. El aislamiento de las colonias bacterianas se obtuvo por la técnica de filtración en membrana, utilizando diferentes medios de cultivos. La identificación se realizó de acuerdo con los esquemas propuestos por MacFaddin (2003), complementados con las pruebas de las galerías Microgen. El perfil de resistencia a los antibióticos se determinó por el método de difusión en placas de Kirby y Bauer (1966). Se aislaron e identificaron 85 cepas bacterianas de las cuales el 61 % resultaron Gram negativas y 39 % Gram positivas. Las especies identificadas fueron Aeromonas caviae, Aeromonas eucrenophila, Aeromonas hydróphila, Aeromonas media, Aeromonas salmonicida, Aeromonas schubertii, Bacillus subtilis, Bacillus mycoides, Bacillus spp, Burkholderia cepacia, Citrobacter freundii, Comamonas spp, Pseudomonas aeruginosa, Pseudomonas fluorescens, Pseudomonas putida, Pseudomonas stutzeri, Ralstonia pickettii, Staphylococcus aureus, Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus lugdenensis, Staphylococcus saprophyticus, Staphylococcus spp, Staphylococcus warneri y Staphylococcus xylosus. En cuanto a la resistencia antimicrobiana la mayoría de las Gram negativas fueron resistentes a las penicilinas y cefalosporinas. Las Gram positivas a la oxacilina y penicilinas. El 66,67 % resultaron multirresistentes a más de tres antibióticos. El balneario “Termas de Santagua de Chachimbiro” presenta diversidad de especies bacteriana y la presencia de resistomas ambientales.(AU)

Bacterial biodiversity in mineral medicinal waters and the antibiotic resistance profiles, is a developing topic in Ecuador. The objective of the work was to know the bacterial microbiota and its resistance profiles to antibiotics of the mineral medicinal waters of the Santagua Chachimbiro spa, located in the Province of Imbabura-Ecuador. 16 water samples were collected. The isolation of the bacterial species was carried out by the membrane filtration technique, using different types of culture media. The identification was carried out according to the schemes proposed by MacFaddin (2003), complemented with the tests of the Microgen galleries. The antibiotic resistance profile was determined by the Kirby and Bauer (1966) plate diffusion method. 85 strains were isolate of which 61% were Gram negative and 39% Gram positive. The main species identified were Aeromonas caviae, Aeromonas eucrenophila, Aeromonas hydrophila, Aeromonas media, Aeromonas salmonicida, Aeromonas schubertii, Bacillus subtilis, Bacillus mycoides, Bacillus spp, Burkholderia cepacia, Citrobacter freundii, Comamonas spp, Pseudomonas aeruginosa, Pseudomonas fluorescenscens, Pseudomonas putida, Pseudomonas stutzeri, Ralstonia pickettii, Staphylococcus aureus, Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus lugdenensis, Staphylococcus saprophyticus, Staphylococcus spp, Staphylococcus warneri and Staphylococcus xylosus. Regarding antimicrobial resistance, most of the Gram negative strains were resistant to penicillin and cephalosporins. Gram positive to oxacillin and penicillin 66,67% were multiresistant to more than three antibiotics. The “Termas de Santagua de Chachimbiro” spa presents a diversity of bacterial species and the presence of environmental resistomes.(AU)

Perfiles de susceptibilidad a los antibióticos en cepas del genero Bacillus aisladas de ambientes acuáticos extremos del Ecuador / Susceptibility profiles to antibiotics in strains of the genus Bacillus isolated from extreme aquatic environments of Ecuador

Introducción: En el agua de los ecosistemas acuáticos considerados extremos, debido a los valores de sus parámetros fisicoquímicos y químicos, tales como altas concentraciones de sales, ambientes oligotróficos, pH extremos, alta radiación y temperaturas extremas, existe una población bacteriana que se ha adaptado a esas condiciones y que pueden ser un reservorio importante de resistomas naturales.Objetivo. Conocer los perfiles de susceptibilidad a diversos antibióticos en cepas del género Bacillus aisladas de balnearios de aguas mineromedicinales y de agua de un lago cratérico volcánico del Ecuador.Materiales y métodos. Se analizaron un total de 16 muestras de agua mineromedicinal y 32 muestras de agua de lago cratérico volcánico. El aislamiento de Bacillus se realizó por la técnica de filtración en membrana, utilizando filtros Millipore de 0,45 μm de poro, un volumen de muestra de 100 mL y el agar R2A. Las cepas aisladas se identificaron siguiendo los esquemas de MacFaddin (2004), complementadas con las pruebas bioquímicas de las galerías Microgen para Bacillus. El perfil de resistencia a los antibióticos se determinó por el método de difusión en placas de Kirby y Bauer (1966) interpretándose según el CLSI (2019).Resultados. Se identificaron 19 cepas de Bacillus. La mayoría de las cepas fueron resistentes y multiresistentes a los antibióticos clindamicina, eritromicina, gentamicina, oxacilina y penicilina.Conclusiones. Los resultados señalan la presencia de especies de Bacillus y de resistomas asociados a este género en el agua de ambientes naturales extremos en el Ecuador, lo cual sugiere que estos ambientes pueden ser un reservorio importante de bacterias resistentes a los antibióticos. (AU)

Introduction: The water of aquatic ecosystems considered extreme, given the values of its physicochemical and chemical parameters, such as high concentrations of salts, oligotrophic environments, extreme pH, high radiation and extreme temperatures, there is a bacterial population that has adapted to these conditions and that they can be an important reservoir of natural resistomes.Objective. The objective of the present work was to know the profiles of susceptibility to various antibiotics in strains of the Bacillus genus isolated from mineromedicinal water spas and water from a volcanic crater lake in Ecuador.Materials and methods. A total of 16 mineromedicinal water samples and 32 samples of crater volcanic lake water were analyzed. The isolation of the Bacillus colonies was carried out by the membrane filtration technique, using Millipore filters of 0.45 μm pore, a sample volume of 100 mL and R2A agar. The isolated strains were identified following the schemes of MacFaddin (2004), complemented with the biochemical tests of the Microgen galleries for Bacillus. The antibiotic resistance profile was determined by the plate diffusion method of Kirby and Bauer (1966), interpreted according to the CLSI (2019).Results. 19 Bacillus strains were identified. Most of the strains were resistant and multi-resistant to the antibiotic clindamycin, erythromycin, gentamicin, oxacillin, and penicillin. Conclusions. The results indicate the presence of Bacillus species and resistomes associated with this genus in the water of extreme natural environments in Ecuador, which suggests that these environments may be an important reservoir of bacteria resistant to antibiotics. (AU)

Diversidad y perfiles de resistencia a los antibióticos en especies de Aeromonas aisladas de ecosistema acuático del ecuador / Diversity and profiles of resistance to antibiotics in species of Aeromonas isolated from the aquatic ecosystem of ecuador

Introducción: En Ecuador se desconoce la diversidad de especies de Aeromonas y sus perfiles de resistencia a los antibióticos en la mayoría de ecosistemas acuáticos. Objetivo: Conocer la diversidad de especies del género Aeromonas y sus perfiles de resistencia a los antibióticos presentes en el balneario de aguas mineromedicinales “Santagua de Chachimbiro” y en el agua del lago volcánico cratérico Cuicocha. Metodología: Se analizaron muestras de agua del balneario “Santagua de Chachimbiro” y del lago volcánico cratérico Cuicocha, ubicados en la provincia de Imbabura-Ecuador. El aislamiento de las especies de Aeromonas se realizó por la técnica de siembra en profundidad y por filtración en membrana utilizando como medio de cultivo el agar R2A y el agar almidón ampicilina. Las bacterias se identificaron siguiendo el esquema propuesto Longa et al., (1997), complementadas con pruebas de las galerías Microgen. El perfil de resistencia a los antibióticos se determinó por el método de difusión en placas de Kirby y Bauer (1966) interpretándose según el CLSI (2019). Resultados: Se lograron identificar un total de 19 cepas del género Aeromonas pertenecientes a 6 especies. Los perfiles de resistencia a los antibióticos muestran diferentes patrones para cada una de las especies, aunque prevalecen las especies multiresistentes a los antibióticos amoxicilina, amoxicilina/ácido clavulánico, aztreonam, eritromicina y tetraciclina. Conclusiones: Se demuestra la presencia de diversas especies de Aeromonas en ambientes acuáticos del Ecuador con variados perfiles de resistencias y multiresistencia a los antibióticos. (AU)

Introduction: In Ecuador, the diversity of Aeromonas species and their resistance profiles to antibiotics in most aquatic ecosystems are unknown. Objective: To know the diversity of species of the genus Aeromonas and their resistance profiles to antibiotics present in the mineralmedicinal water spa “Santagua de Chachimbiro” and in the water of the Cuicocha crater volcanic lake. Methodology: Water samples from the “Santagua de Chachimbiro” spa and from the volcanic crater lake Cuicocha, located in the province of Imbabura-Ecuador, were analyzed. The isolation of the Aeromonas species was carried out by the deep seeding technique and by membrane filtration using R2A agar and ampicillin starch agar as the culture medium. The bacteria were identified following the schemes proposed by Longa et al., (1997), complemented with tests of the Microgen galleries. The antibiotic resistance profile was determined by the plate diffusion method of Kirby and Bauer (1966) interpreted according to the CLSI (2019). Results: A total of 19 strains of the genus Aeromonas belonging to 6 species were identified. Antibiotic resistance profiles show different patterns for each of the species, although species multi-resistant to antibiotics amoxicillin, amoxicillin/clavulanic acid, aztreonam, erythromycin and tetracycline prevail. Conclusions: The presence of various species of Aeromonas in aquatic environments of Ecuador with varied profiles of resistance and multi-resistance to antibiotics is demonstrated. (AU)

Perfiles de susceptibilidad a los antibióticos en cepas del género Bacillus aisladas de ambientes acuáticos extremos del Ecuador / Susceptibility profiles to antibiotics in strains of the genus Bacillus isolated from extreme aquatic environments of Ecuador

INTRODUCCIÓN: En el agua de los ecosistemas acuáticos considerados extremos, debido a los valores de sus parámetros fisicoquímicos y químicos, tales como altas concentraciones de sales, ambientes oligotróficos, pH extremos, alta radiación y temperaturas extremas, existe una población bacteriana que se ha adaptado a esas condiciones y que pueden ser un reservorio importante de resistomas naturales. OBJETIVO: Conocer los perfiles de susceptibilidad a diversos antibióticos en cepas del género Bacillus aisladas de balnearios de aguas mineromedicinales y de agua de un lago cratérico volcánico del Ecuador. MATERIALES Y MÉTODOS. Se analizaron un total de 16 muestras de agua mineromedicinal y 32 muestras de agua de lago cratérico volcánico. El aislamiento de Bacillus se realizó por la técnica de filtración en membrana, utilizando filtros Millipore de 0,45 μm de poro, un volumen de muestra de 100 mL y el agar R2A. Las cepas aisladas se identificaron siguiendo los esquemas de MacFaddin (2004), complementadas con las pruebas bioquímicas de las galerías Microgen para Bacillus. El perfil de resistencia a los antibióticos se determinó por el método de difusión en placas de Kirby y Bauer (1966) interpretándose según el CLSI (2019). RESULTADOS: Se identificaron 19 cepas de Bacillus. La mayoría de las cepas fueron resistentes y multiresistentes a los antibióticos clindamicina, eritromicina, gentamicina, oxacilina y penicilina. CONCLUSIONES: Los resultados señalan la presencia de especies de Bacillus y de resistomas asociados a este género en el agua de ambientes naturales extremos en el Ecuador, lo cual sugiere que estos ambientes pueden ser un reservorio importante de bacterias resistentes a los antibióticos

INTRODUCTION: The water of aquatic ecosystems considered extreme, given the values of its physicochemical and chemical parameters, such as high concentrations of salts, oligotrophic environments, extreme pH, high radiation and extreme temperatures, there is a bacterial population that has adapted to these conditions and that they can be an important reservoir of natural resistomes. OBJECTIVE: The objective of the present work was to know the profiles of susceptibility to various antibiotics in strains of the Bacillus genus isolated from mineromedicinal water spas and water from a volcanic crater lake in Ecuador. MATERIALS AND METHODS: A total of 16 mineromedicinal water samples and 32 samples of crater volcanic lake water were analyzed. The isolation of the Bacillus colonies was carried out by the membrane filtration technique, using Millipore filters of 0.45 μm pore, a sample volume of 100 mL and R2A agar. The isolated strains were identified following the schemes of MacFaddin (2004), complemented with the biochemical tests of the Microgen galleries for Bacillus. The antibiotic resistance profile was determined by the plate diffusion method of Kirby and Bauer (1966), interpreted according to the CLSI (2019). RESULTS: 19 Bacillus strains were identified. Most of the strains were resistant and multi-resistant to the antibiotic clindamycin, erythromycin, gentamicin, oxacillin, and penicillin. CONCLUSIONS: The results indicate the presence of Bacillus species and resistomes associated with this genus in the water of extreme natural environments in Ecuador, which suggests that these environments may be an important reservoir of bacteria resistant to antibiotics

Valor nutritivo y efectos metabólicos de la reutilizació de aceites comestibles calentados y oxidados / Nutritive value and metabolic effects of the reuse of food oils heated and oxidated

Las grasas y los aceites procesados, oxidados y calentados pueden tener propiedades nutricionales diferentes de la materia prima de donde provienen; existen cambios fisico-químicos inducidos o provocados en las diferentes etapas a las que se someten durante la obtención comercial, lo que trae como consecuencia una modificación desde el punto de vista de la nutrición. Estos cambios van desde la modificación isométrica de los dobles enlaces naturales de las grasas poli insaturadas que se someten a procesos de hidrogenación, con la consiguiente formación de isómeros trans, con los efectos biológicos que éstos ocasionan al organismo humano. Por otra parte, los fenómenos de auto oxidación de las grasas produciéndose no sólo radicales libres de oxígeno...

Sida pediátrico; estudio clínico patológico trabajo retrospectivo y prospectivo en el Hospital Francisco de Icaza Bustamante 1991-1995 / Pediátrico AIDS; clinical study pathological retrospective and prospectivo work in the Hospital Francisco de Icaza Bustamante 1991-1995

Nos motiva el desarrollo de este tema un hecho particular, si bien es sabido que contamos con una diversidad de estudios realizados de SIDA en nuestro país en pacientes de edad adulta, también es cierto que no existe un buen enfoque pediátrico en cuanto a las manifestaciones clínicas menos aún encaminado al estudio de las infecciones oportunistas, por tanto pretendemos establecer nuestros propios patrones infecciosos y dar todos los casos reportados en ella son transmitido al Hospital Francisco de Icaza Bustamante, precisamente nuestro vector estadístico para la obtención de información respectiva. Se tomaron en cuenta todos los casos de Infección por VIH y SIDA pediátrico que fueron diagnosticados desde ene de 1991 hasta dic. 1995. Nuestro universo consta de 13 pacientes con edades comprendidas entre 3 meses a 4 años, se elaboró un protocolo útil en donde se valoró los cambios presentados durante los cinco años en cuanto al: peso, talla, infecciones oportunistas, agentes oportunistas más frecuentes, manifestaciones cleinicas, etc. Se demostró que la incidencia de Sida Pediátrico ha aumentado en los últimos años en nuestro país en un 50xcto y 75xcto respectivamente desde la primera vez que aparecieron los primeros casos, en 1991. Se demostró que la forma de transmisión fue la vía perinatal en un 1005 de los casos. Se reunió a los agentes oportunistas más frecuentes en un cuadro en orden de frecuencia debido a que un mismo paciente puede ser infectado por dos o más microorganismos al mismo tiempo, y de igual forma afectar uno o más sistemas del cuerpo. Por la variabilidad de los signos clínicos se reunió en un cuadro los signos físicos más comunes; encontrándose que la mayoría de estos niños presentan dos, tres o más signos físicos al mismo tiempo.

Correlación de citología colposcopia e histopatología en Solca Ambato ene. a jun. 1996 / Correlation of cytology colposcopía and histopatología in Solca Ambato ene. to jun. 1996

Analiza la correlación diagnóstica de 226 casos en los cuales se realizó citología cervicovaginal, colposcopía e histopatología en Solca Ambato de ene. a jun. de 1996. Se establecen los niveles de concordancia entre los diferentes procedimientos. Entre citología e histopatología se identifica un 71xciento de concordancia en LIE de bajo grado y de 42.5xciento en LIE de alto grado. Entre colposcopía e histopatología la concordancia es del 72xciento en LIE de bajo grado y de 40xciento en LIE de alto grado...

Citología de cervix uterino: resultado de seis primeros meses de SOLCA Ambato / Cytology of uterine cervix: result of six first months of SOLCA Ambato

Expone que el cáncer de cérvix uterino es la entidad patológica más frecuente en la población femenina de nuestro país correspondiendo a una incidencia del 51.1x1000 hab. La citología exfoliativa representa el primer nivel de tamizaje en la detección precoz de lesiones premalignas y maligna del cérvix. Este procedimiento está difundido y su práctica está estrechamente relacionada con la disminución de la tasa de mortalidad por cáncer uterino. Entre los objetivos de SOLCA de Ambato, están el de prestar asistencia para la detección oportuna y el diagnóstico precoz del cáncer de cuello uterino y su prevención. El obetivo de este trabajo es averiguar la incidencia de lesiones premalignas, malignas del cerix uterino, su relación con la edad y con elementos sugestivos de infección por papiloma virus humano...